M女士在怀孕39周时的孕检中突然发现了异常，胎儿的活动减少，并且羊水过少。为了胎儿和M女士的安全，医生马上为M女士做了引产，幸运的是，母女平安。M女士还没来得及享受初为人母的喜悦，就发现刚出生的宝贝有明显的异样。
医生为婴儿做了全面的检查：头部超声没有显示异常。然而脑和脊柱的增强核磁显示髓内病变从延髓向下延伸到上胸段脊髓，这可能是高级别肿瘤！
果然在接下来的两周，情况在不断恶化，虽然婴儿清醒，但是全身的张力在减退，四肢轻瘫越来越严重，因为脊柱中的肿瘤在不断扩张压迫到了神经。
但是没有任何一位母亲会轻易放弃，医生也在全力救治这个小生命，手术切除了部分肿瘤，病理最终诊断为 IV 级先天性脊髓胶质母细胞瘤，是一种极为罕见的恶性肿瘤。同时，医生也把组织标本送到基因检测公司进行了全基因组测序。
基因检测报告显示存在特定的 NTRK融合。这是一种非常罕见的突变类型。但是一种名为 VITRAKVI（拉罗替尼）的新靶向治疗有可能有用，它在美国取得了巨大成功，拯救了无数的晚期患者。
就在接受了诱导化疗和低剂量 VITRAKVI（拉罗替尼）治疗后一周，这名婴儿的脊柱肿瘤就已经出现了肉眼可见的缩小；第二周，医生就加大了剂量，开始100 mg/m 2的全剂量进行治疗，这时病灶已经显著减小，她的四肢瘫痪也出现了明显改善。
难以置信的是，VITRAKVI（拉罗替尼）联合化疗治疗了8周后，肿瘤已完全消退，影像学显示已经没有任何病灶！
治疗后 17 个月，这个曾经命悬一线的幸运儿已经开始开始爬行并学着走路了！截至文章发表时，她还在接受VITRAKVI（拉罗替尼）的治疗，没有任何证据表明肿瘤进展和复发！
研究人员说，拉罗替尼可能会被视为一种范式转变，这款药物副作用极少但同时具有令人难以置信的疗效。希望有一天，这款药物能够为每个患癌症的孩子提供同样的奇迹般的治疗结果。
第一，不限癌种。临床数据已经证实对实体肿瘤有效，只要存在NTRK融合，包括乳腺癌、结直肠癌、肺癌、甲状腺癌等17种癌症类型，同时对成人和儿童都是可以使用的。其中常见的肺癌的客观缓解率75%，甲状腺癌和纤维肉瘤，胃肠间质瘤的客观缓解率高达100%！
第二，总缓解率高达75%。在TRK融合癌患者的三项大型临床试验汇总数据显示，拉罗替尼的总缓解率高达ORR为75％，其中22％的患者完全缓解。当然这个数据还在后续的研究中不断刷新。
第三，快速持久的响应。这款药物的神奇之处在于，起效非常快，并且一旦有效，带来的缓解往往是出乎意料的。数据显示，平均的起效时间仅为1.84个月，73%的患者响应的持续时间超过6个月。
这款药物是需要存在特定的NTRK融合才可以，而存在这种融合的患者概率是比较小的，据统计，大概只有6%的胰腺癌患者存在NTRK融合。
因此，如果想接受拉罗替尼的治疗，一定要先进行基因检测看看是否存在NTRK融合。
参考资料：
https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(21)02287-X/fulltext#sec1
